Справочная информация: Пренатальная диагностика является частью области клинической генетики и гинекологии. Это типичный пример эффективного сочетания теоретической и клинической медицины. Вехи на этом пути были с одной стороны развитие цитогенетических, молекулярно-генетических и молекулярных цитогенетических методов, а с другой стороны, прогресс в сонография. Этот метод дает возможность снизить риск инвазивных процедур и сделать диагноз пороков развития более раннее и более надежно.

Результаты и выводы: Наиболее распространенной причиной для инвазивной пренатальной диагностики является стремление к оценке эмбриональных хромосом плода. Моногенныe заболевания можно диагностировать внутриутробно, с применением генетического тестирования.